Describen nuevas pistas genéticas en el desarrollo de la artritis reumatoide

Científicos del Hospital Mount Sinai, en colaboración con investigadores de la Universidad de Toronto, la University Health Network y la Universidad McGill han descubierto nuevas claves sobre las causas de la artritis reumatoide (AR) y otros trastornos autoinmunes como la diabetes tipo 1, el lupus y la enfermedad de Graves. Los resultados representan un gran paso inicial en el desarrollo del potencial de la medicina genómica y personalizada.

En el estudio, publicado en el último ejemplar de 'Nature Genetics', la doctora Katherine Siminovitch y su equipo identificaron los medios exactos por los que una alteración en el gen PTPN22 aumenta el riesgo de sufrir artritis reumatoide y otras enfermedades autoinmunes. El estudio utiliza tecnologías avanzadas de la genómica que permiten realizar pruebas en millones de marcadores genéticos en un solo experimento para identificar genes que confieren un riesgo para la enfermedad, como el PTPN22.

El equipo generó un modelo genético en ratones para mostrar cómo la mutación del gen PTPN22 deteriora la función inmunológica celular, y posteriormente validó sus resultados en seres humanos. Como resultado obtuvieron una comprensión más exacta sobre cómo se desarrollan las enfermedades autoinmunes, y cómo las nuevas pruebas de diagnóstico y las terapias dirigidas se pueden diseñar para un mejor control de los síntomas y una potencial curación.

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